Sindrome di Ambras

La SINDROME DI AMBRAS (ipertricosi), chiamata anche sindrome del lupo mannaro, è una rara malattia genetica e congenita caratterizzata dallo sviluppo di un abbondante peluria su tutto il corpo. L’ipertricosi si manifesta senza zone di predilezione.

Sindrome di Ambras

Derivazione del termine Sindrome di Ambras

Nella seconda metà del XVI secolo le cronache riportano la notizia di una particolare famiglia presente in Europa, la famiglia Gonzales, detti i selvaggi pelosi. Tutto iniziò nel 1547, quando al futuro re di Francia Enrico II regalarono un ragazzo peloso. Il ragazzo aveva 10 anni e aveva il volto, il dorso e il torace ricoperto di peli.

Il ragazzo peloso venne preso a benevolenza da Enrico II, il quale lo accolse a corte e lo fece studiare fino a beneficiarlo del titolo di Don, un titolo che in quell’epoca veniva dato alla nobiltà. Gli diedero anche una moglie, una donna francese molto bella e giovanissima che gli diede una prole molto numerosa, 7 figli, alcuni pelosi e altri no. Così nacque la discendenza della famiglia Gonzales.

La famiglia Gonzales è il primo caso documentato di hypertricosis universalis congenita, nella variante che oggi chiamiamo Sindrome di Ambras. Tale denominazione deriva dal castello di Ambras (si trova in Austria, a Insbruck), nel quale sono custoditi 4 ritratti della famiglia Gonzales.

Sintomi della Sindrome di Ambras

Nella Sindrome di Ambras, l’ipertricosi si manifesta anche in zone dove normalmente i peli non sarebbero presenti. Tali peli, sono spessi e lunghi diversi centimetri. Nella sindrome di Ambras non ci sono differenze di sesso e non vi è una predilezione geografica o etnica.

Oltre alla peluria abbondante in tutto il corpo, generalmente questa sindrome non è caratterizzata da altra sintomatologia; soltanto in rari casi sono stati osservati capezzoli aggiuntivi, anomalie ai denti e la presenza di sei dita.

Le conseguenze più gravi di questa patologia sono quelle a livello psicologico, in quanto i pazienti possono sprofondare nella depressione causata dall’imbarazzo e dalle enormi difficoltà a coltivare delle relazioni interpersonali.

Come nel caso della famiglia Gonzales, alla base della Sindrome di Ambras c’è sicuramente una componente genetica che tramite studi è stata identificata nel cromosoma 8. Una recente ricerca sulle ipertricosi generalizzate ha identificato ulteriori modifiche nei cromosomi 4, 5 e X.

Non esiste una cura a questa patologia, ma i peli possono esseri rimossi tramite varie tecniche di depilazione, sebbene a oggi non si registra un’involuzione nella naturale crescita dei peli.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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